نارکولپسی، علل و درمان آن

نارکولپسی اختلالی است که فرآیند خواب و بیداری را مختل می‌کند. این اختلال می‌تواند باعث خواب آلودگی بیش از حد که علامت اولیه نارکولپسی است، شود و بیدار ماندن طولانی مدت را برای افراد مبتلا به نارکولپسی دشوار کند.

خواب طبیعی طی یک سری مراحل طی می‌شود. مرحله نهایی آن، حرکت سریع چشم یا REM است که معمولا یک ساعت یا بیشتر پس از به خواب رفتن رخ می‌دهد. در نارکولپسی، تغییرات در مغز نحوه عملکرد خواب را مختل می‌کند. در نتیجه، خواب REM نامنظم است و اغلب در عرض چند دقیقه پس از به خواب رفتن شروع می‌شود که بسیار زودتر از حد معمول است. ناتوانی در تنظیم صحیح چرخه خواب می‌تواند منجر به مشکلات جدی در طول روز شود.

انواع نارکولپسی کدامند؟

بر اساس طبقه بندی بین المللی اختلالات خواب، دو نوع نارکولپسی وجود دارد: نارکولپسی نوع 1 (NT1) و نوع 2 (NT2).

نارکولپسی نوع ۱

NT1 با علامت کاتاپلکسی، که از دست دادن ناگهانی تون عضلانی است، همراه است. با این حال، همه کسانی که مبتلا به NT1 تشخیص داده می‌شوند، اپیزودهای کاتاپلکسی را تجربه نمی‌کنند. NT1 همچنین زمانی قابل تشخیص است که سطح پایین هیپوکرتین-1 یا اورکسین، یک ماده شیمیایی در بدن که به کنترل بیداری کمک می‌کند، وجود داشته باشد.

توجه داشته باشید که در مواردی که در زمان تشخیص کاتاپلکسی وجود ندارد نیز، در نهایت در تعداد قابل توجهی از افراد با سطوح پایین هیپوکرتین-1 رخ می‌دهد.

نارکولپسی نوع ۲

افراد مبتلا به NT2 علائم مشابهی با افراد مبتلا به NT1 دارند، اما کاتاپلکسی یا سطوح پایین هیپوکرتین-1 ندارند. سایر اختلالات خواب نیز علائمی مشابه با علائم موجود در NT2 دارند که می‌تواند تشخیص آن را دشوار کند.

اگر فرد مبتلا به NT2 بعداً دچار کاتاپلکسی یا سطوح پایین هیپوکرتین-1 شود، تشخیص آنها می‌تواند به عنوان NT1 طبقه بندی شود.

میزان شیوع نارکولپسی چقدر است؟

نارکولپسی نسبتا نادر است. NT1 بین 20 تا 67 نفر از هر 100000 نفر را تحت تاثیر قرار می‌دهد. میزان شیوع NT1 حدودا دو تا سه برابر شایع‌تر از NT2 است.

اما توجه داشته باشید که محاسبه شیوع نارکولپسی به دلیل عدم تشخیص و تأخیر در تشخیص، چالش برانگیز است. بسیاری از افراد تا سال ها پس از اولین علائم خود به نارکولپسی تشخیص داده نمی‌شوند. در نتیجه، برخی برآوردها شیوع نارکولپسی را تا 180 نفر در هر 100000 نفر اعلام می‌کنند.

نارکولپسی تقریباً در مردان و زنان به طور مساوی رخ می‌دهد و می‌تواند هم کودکان و هم بزرگسالان را مبتلا کند. ممکن است در هر سنی رخ دهد، اما مشخص شده است که شروع آن در حدود 15 سالگی و دوباره در حدود 35 سالگی به اوج خود می‌رسد.

علائم نارکولپسی چیست؟

علائم نارکولپسی می‌تواند اثرات قابل توجهی در طول روز و شب داشته باشد. شایع‌ترین علائم عبارت‌اند از:

1. خواب آلودگی بیش از حد در طول روز (EDS)
   EDS شامل یک میل به خواب است که می‌تواند غیر قابل مقاومت باشد و اغلب در موقعیت‌های یکنواخت ایجاد می‌شود. خواب‌آلودگی شدید اغلب باعث کاهش توجه و “حملات خواب” می‌شود که شامل به خواب رفتن بدون هشدار است.
2. رفتارهای خودکار و غیر ارادی
   تلاش برای جلوگیری از خواب‌آلودگی می‌تواند باعث ایجاد رفتارهای خودکاری شود که در حالیکه فرد بی‌خبر است، رخ می‌دهد. به عنوان مثال، دانش آموزی در کلاس ممکن است به نوشتن ادامه دهد، اما در واقع فقط خط خطی کردن بدون تمرکز و هوشیاری است.
3. اختلال در خواب شبانه
   تکه تکه شدن خواب در افراد مبتلا به نارکولپسی که ممکن است چندین بار در طول شب بیدار شوند، شایع است. سایر مشکلات خواب آزاردهنده مانند حرکات بدنی بیش از حد و آپنه خواب نیز در بیماران با نارکولپسی شایع‌تر است.
4. فلج خواب
   افراد مبتلا به نارکولپسی میزان بیشتری از فلج خواب را تجربه می‌کنند، که احساس ناتوانی در حرکت هنگام به خواب رفتن یا بیدار شدن است.
5. توهمات مرتبط با خواب
   دیدن تصاویر واضح می‌توانند هنگام به خواب رفتن (توهمات هیپناگوژیک) یا هنگام بیدار شدن (توهمات هیپنوپومپیک) رخ دهند. این ممکن است با فلج خواب همراه باشد، که می‌تواند آزاردهنده یا ترسناک باشد.
6. کاتاپلکسی
   کاتاپلکسی از دست دادن ناگهانی کنترل عضلات است. این اتفاق فقط در افراد مبتلا به NT1 رخ می‌دهد. یک دوره کاتاپلکسی اغلب در پاسخ به احساسات ناگهانی مانند خنده یا هیجان رخ می‌دهد. کاتاپلکسی به طور معمول هر دو طرف بدن را درگیر می‌کند و از چند ثانیه تا چند دقیقه طول می‌کشد. برخی از افراد فقط چند بار در سال اپیزودهای کاتاپلکسی را تجربه می‌کنند، در حالیکه برخی دیگر ممکن است دوازده یا بیشتر در روز داشته باشند.

همه افراد مبتلا به نارکولپسی EDS دارند، اما کمتر از یک چهارم افراد همه این علائم را باهم دارند. علاوه بر این، علائم ممکن است به طور همزمان رخ ندهند. برای مثال، غیرمعمول نیست که کاتاپلکسی سال‌ها پس از شروع EDS در فرد شروع شود.

مقاله مرتبط: فلج خواب یا بختک چیست؟

آیا علائم نارکولپسی در کودکان متفاوت است؟

در کودکان، EDS بیشتر به صورت بی قراری یا تحریک پذیری ظاهر می‌شود که ممکن است به عنوان یک مشکل رفتاری تعبیر شود. در شب، کودکان مبتلا به نارکولپسی ممکن است طولانی‌تر بخوابند و حرکات بدن فعال‌تری در طول خواب داشته باشند.

کاتاپلکسی در کودکان اغلب خفیف‌تر است، اگرچه در 80٪ موارد رخ می‌دهد. در آنها معمولاً صورت را درگیر می‌کند تا بدن و ممکن است به عنوان تیک صورت باشد. با گذشت زمان، علائم کاتاپلکسی در کودکان به شکل سنتی‌تر خود تبدیل می‌شود.

عوارض نارکولپسی چیست؟

افراد مبتلا به نارکولپسی در معرض خطر بیشتری از سایر بیماری‌ها از جمله مشکلات قلبی عروقی مانند فشار خون بالا و مسائل روانپزشکی مانند افسردگی، اضطراب و اختلال کمبود توجه/بیش فعالی (ADHD) هستند.

تصادفات یک نگرانی مبرم هستند زیرا خواب‌آلودگی، حملات خواب، و کاتاپلکسی می‌توانند هنگام رانندگی یا هر جا که ایمنی حیاتی است، تهدیدکننده زندگی باشند. تخمین زده می‌شود که افراد مبتلا به نارکولپسی سه تا چهار برابر بیشتر در معرض تصادفات رانندگی هستند.

نارکولپسی همچنین می‌تواند در مدرسه و کار اختلال ایجاد کند. خواب آلودگی و مکث در توجه می‌تواند به عملکرد آسیب برساند و ممکن است به عنوان مشکلات رفتاری، به ویژه در کودکان تعبیر شود. بسیاری از افراد مبتلا به نارکولپسی احساس انگ مرتبط با این بیماری می‌کنند که می‌تواند منجر به کناره گیری اجتماعی شود. بدون حمایت مناسب، این ممکن است به اختلالات سلامت روان کمک کند و بر مدرسه، کار و روابط تأثیر منفی بگذارد.

چه چیزی باعث نارکولپسی می‌شود؟

تحقیقات برای آشکار کردن جزئیات در مورد ماهیت اصلی نارکولپسی آغاز شده است. اما حتی با رشد دانش، علل دقیق و عوامل خطر برای هر نوع به طور کامل شناخته نشده است.

نارکولپسی نوع 1 یا NT1

نارکولپسی نوع 1 (NT1) با از دست دادن نورون‌های مغز مسئول تولید هیپوکرتین، یک ماده شیمیایی که به تنظیم بیداری و خواب کمک می‌کند، مشخص می‌شود. افراد مبتلا به NT1 معمولاً کاهش قابل توجهی (90٪ یا بیشتر) در تعداد نورون‌های تولید کننده هیپوکرتین دارند.

یک نظریه در مورد علت NT1 این است که ممکن است ناشی از یک پاسخ خود ایمنی در افراد مستعد ژنتیکی باشد. این بدان معنی است که یک محرک خارجی می‌تواند سیستم ایمنی را به حمله و آسیب رساندن به نورون‌های تولید کننده هیپوکرتین مغز سوق دهد. با این حال، این پاسخ خودایمنی به طور مداوم مشاهده نمی‌شود، که نشان می‌دهد ممکن است عوامل دیگری نیز وجود داشته باشد.

مطالعات نشان داده‌اند که تقریباً 98 درصد از افراد مبتلا به NT1 دارای یک تنوع ژنی خاص به نام DQB1*0602 هستند. این تنوع ژنی ممکن است در مستعدتر کردن افراد به NT1 نقش داشته باشد، اما به طور قطعی ثابت نشده است.

با وجود افزایش دانش در مورد NT1، بسیاری از موارد فردی هنوز دلیل واضح و مستقیمی ندارند. افراد با سابقه خانوادگی NT1 شانس کمی بالاتر (حدود 1-2٪) برای ابتلا به این بیماری دارند. در برخی موارد نادر، NT1 می‌تواند در نتیجه آسیب به نواحی مغزی حاوی نورون‌های تولیدکننده هیپوکرتین، ناشی از یک بیماری دیگر رخ دهد. این شکل ثانویه نارکولپسی ممکن است در اثر ضربه مغزی یا عفونت در سیستم عصبی مرکزی ایجاد شود.

به طور خلاصه، در حالی که تحقیقات بینش‌هایی را در مورد ماهیت نارکولپسی ارائه کرده است، علل دقیق NT1 و انواع دیگر، نامشخص باقی می‌مانند، و عوامل ژنتیکی و پاسخ‌های احتمالی خودایمنی از جمله عناصر کمک کننده هستند.

نارکولپسی نوع 2 یا NT2

نارکولپسی نوع 2 (NT2) همچنان موضوعی با درک محدود در مورد بیولوژی و عوامل خطر آن است. برخی از کارشناسان حدس می‌زنند که NT2 ممکن است نشان دهنده شکل خفیف‌تری از نارکولپسی با از دست دادن کمتر نورون‌های تولید کننده هیپوکرتین باشد. از طرف دیگر، این عقیده وجود دارد که NT2 می‌تواند به عنوان پیش ساز NT1 عمل کند، اگرچه تنها حدود 10٪ از افرادی که در ابتدا با NT2 تشخیص داده شده‌اند، به کاتاپلکسی مبتلا می‌شوند، علامتی که معمولاً با NT1 مرتبط است.

گاهی اوقات، NT2 به دنبال عفونت ویروسی مشاهده شده است، اما برای اکثر موارد، علت خاص ناشناخته باقی مانده است. مشابه NT1، NT2 همچنین می‌تواند با سایر شرایط پزشکی از جمله ضربه به سر، مولتیپل اسکلروزیس و سایر بیماری‌هایی که بر مغز تأثیر می‌گذارند، مرتبط باشد. با این حال، با وجود این ارتباط، هنوز علت قطعی برای NT2 ایجاد نشده است. تحقیقات بیشتری برای به دست آوردن درک عمیق‌تر از این نوع نارکولپسی و مکانیسم‌های اساسی آن مورد نیاز است.

تشخیص نارکولپسی چگونه است؟

تشخیص نارکولپسی فرآیند پیچیده‌ای است که به دلیل نادر بودن و احتمال اشتباه گرفتن علائم با سایر بیماری ها، نیاز به معاینه دقیق توسط متخصص دارد.

سفر تشخیصی با بررسی جامع علائم و سابقه پزشکی بیمار آغاز می‌شود و به پزشک این امکان را می‌دهد تا بینشی در مورد عادات خواب و ماهیت علائم آنها به دست آورد. اغلب، مشارکت دادن اعضای خانواده در این فرآیند می‌تواند زمینه ارزشمندی را فراهم کند.

برای ارزیابی دقیق‌تر معماری خواب فرد، یک آزمایش دقیق به نام پلی‌سومنوگرافی (PSG) در کلینیک تخصصی انجام می‌شود. PSG شامل نظارت بر فعالیت مغز و بدن در طول شب با استفاده از حسگرهای مختلف است. علاوه بر این، آزمایش تأخیر خواب چندگانه (MSLT) ممکن است برای اندازه گیری عینی خواب آلودگی و زمان لازم برای شروع خواب REM مورد استفاده قرار گیرد. در طول MSLT، بیمار سعی می‌کند در پنج بازه زمانی مختلف به خواب برود در حالیکه به حسگرهای مورد استفاده در PSG متصل است.

در موارد خاص، یک روش پونکسیون کمری برای استخراج مایع مغزی نخاعی (CSF) برای ارزیابی سطوح هیپوکرتین انجام می‌شود. سطوح پایین هیپوکرتین نشان دهنده نارکولپسی نوع 1 (NT1) است و به تشخیص آن از نارکولپسی نوع 2 (NT2) کمک می‌کند.

معیارهای تشخیصی نارکولپسی

برای تشخیص دقیق و تمایز بین NT1، NT2 و سایر پرخوابی‌ها، پزشکان معیارهای استاندارد شده را رعایت می‌کنند. هر دو NT1 و NT2 نیاز دارند که فرد دچار خواب آلودگی بیش از حد در طول روز (EDS) شود که حداقل سه ماه طول می کشد. برای تشخیص NT1، سطوح پایین هیپوکرتین در CSF یا علائم کاتاپلکسی، همراه با زمان کوتاهی برای ورود به خواب REM در MSLT ضروری است. برای NT2، نتایج مشابه MSLT مورد نیاز است، اما بدون کاتاپلکسی یا سطوح پایین هیپوکرتین.

اگرچه برای تشخیص قطعی کافی نیست، اما وجود چرت‌های کوتاه و خواب مختل شده در شب می‌تواند به عنوان شاخص‌های اضافی برای تشخیص نارکولپسی از سایر شرایط باشد. در نتیجه، تشخیص نارکولپسی یک فرآیند دقیق است که شامل ترکیبی از تجزیه و تحلیل علائم، تست‌های خواب و رعایت معیارهای استاندارد شده برای شناسایی دقیق نوع خاص نارکولپسی و تمایز آن از سایر اختلالات خواب است.

درمان نارکولپسی چیست؟

در پزشکی مدرن بیان می‌شود که برای نارکولپسی، چه نوع 1 و چه نوع 2، هیچ درمانی ندارد و هدف بهبود علائم، کاهش خطرات و افزایش کیفیت زندگی افراد مبتلا است.

ترکیبی از رویکردهای پزشکی و رفتاری می‌تواند در مدیریت علائم نارکولپسی موثر باشد. رویکردهای رفتاری شامل برنامه ریزی چرت‌های کوتاه، حفظ بهداشت خواب سالم، اجتناب از داروهای آرام بخش و الکل، رانندگی با احتیاط، مشغول شدن به ورزش منظم و یک رژیم غذایی متعادل، و جستجوی حمایت از طریق گروه‌های حمایتی یا متخصصان سلامت روان است.

داروها نیز نقش مهمی در بهبود علائم دارند. داروهایی مانند مودافینیل، آرمودافینیل، متیل فنیدات، سوریامفتول، سدیم اکسیبات و پیتولیسانت برای رفع خواب آلودگی بیش از حد در طول روز (EDS) و کاتاپلکسی تجویز می‌شوند. با این حال، همه داروها برای همه افراد موثر نیستند، بنابراین همکاری نزدیک با پزشکان برای یافتن مناسب‌ترین برنامه درمانی ضروری است.

برای کودکان مبتلا به نارکولپسی، درمان مشابه بزرگسالان است، اما در انتخاب داروها و دوزها دقت بیشتری می شود. ارزیابی قلبی عروقی برای کودکان قبل از شروع داروهای محرک توصیه می‌شود.

در مورد درمان نارکولپسی در دوران بارداری، متخصصان اغلب توصیه می‌کنند که داروهای نارکولپسی را هنگام تلاش برای باردار شدن، در دوران بارداری و در دوران شیردهی متوقف کنید. در چنین مواردی، ممکن است برای مدیریت ایمن علائم بدون دارو، تنظیماتی در رویکردهای رفتاری و سایر تسهیلات لازم باشد.